Szolgáltató adatai Help Sales ÁSZF Panaszkezelés DSA

Biztonságos terhesség genetikai vizsgálattal - Trombózisközpont

A terhesség és a szülés utáni időszak lényegesen megnöveli a mélyvénás trombózis, a vetélés és a koraszülés esélyét, ha trombóziskockázatot okozó genetikai örökséget hordozunk. Amennyiben önnél, vagy a családjában már előfordult trombózis, többszöri vetélés, akkor érdemes célirányos genetikai vizsgálatokat elvégeztetni, hogy biztonságban tudja babája és saját maga egészségét. Hogy pontosan mely genetikai szűrések a legfontosabbak, arról dr. Szélessy Zsuzsannát, a Trombózisközpont hematológus főorvosnőjét kérdeztük.

Leiden mutáció

Amennyiben valaki már átesett trombózison, akkor az esetek kb. a 30 százalékában valamilyen genetikai mutációt találunk. Ezek közül a leggyakoribb a Leiden mutáció, mely a véralvadási rendszer V. alvadási faktorának hibáját jelenti. Pontosabban a gén, amely az V-ös alvadási faktor fehérje előállítását kódolja, egy aminósav csere miatt válik kevésbé hatékonnyá, hogy a véralvadást a kellő időben leállítsa. Ennek hatására pedig megnő a vérrögösödés esélye.

Megkülönböztetünk heterozigóta illetve homozigóta formáját is, attól függően, hogy csupán az egyik, vagy mindkét szülőtől öröklődött a probléma. Utóbbi esetben akár 80-szorosára is nőhet a trombózis kialakulásának kockázata, pl. terhességben, vagy fogamzásgátló szedésekor.

FII 20210 génmutáció

Ez a zavar 10-12 szeres trombózis rizikót jelent, amit fogamzásgátló szedése, illetve a terhesség még tovább növel. Ebben az estben a véralvadásban kulcsszerepet betöltő II alvadási faktor (prothrombin) megváltozott működéséről van szó, ezért fokozódik a véralvadás üteme, így nagyobb eséllyel alakulhat ki vérrögösödés.

MTHFR

Rendkívül gyakori, de a trombózis kockázatot önmagában nem növeli az MTHFR (metiléntetrahidrofolát reduktáz) mutáció, csak ha a homocisztein szint is emelkedett. (A folsav és B6, B12 vitamin kémiai szintézis zavarának, illetve hiányának következtében emelkedhet lényegesen meg a homocisztein szint. Terhességben a magzat velőcső záródási rendellenességéhez vezethet a folsavhiányos állapot, éppen ezért fontos már a terhesség előtt rendezni a folsavszintet). Az MTHFR többféle pont mutációját is ismerjük, éppen ezért szoktuk a folsav szedését javasolni– mondja dr. Szélessy Zsuzsanna főorvosnő, a Trombózisközpont hematológusa.

Protein C, S

A Protein C és a Protein S a véralvadásban részt vevő fehérjék, az aktivált az V-ös és a VIII-as faktort inaktiválják, így leállítják a véralvadást. Éppen ezért, ha kevés mennyiségben, illetve hibás szerkezetben vannak jelen, úgy lényegesen megnő a vérrögök kialakulásának esélye, ami trombózishoz vezethet.

Ezekben az esetekben érdemes a vizsgálat

A genetikai szűrést minden olyan esetben érdemes elvégeztetni, amikor a családjában, vagy önnél előfordult már trombózis, esetleg ismétlődő, vetélés, korszülés- ugyanis a véralvadási problémák trombózist okozhatnak a méhlepényben és a magzatban is.

Továbbá a hölgyeknek mind gyermekvállalás, mind fogamzásgátló tabletta szedése előtt érdemes a szűrővizsgálatra jelentkezni.

Természetesen az öröklött trombózishajlam tisztázása mindenkire érvényes, hiszen baleset, műtét, gipszrögzítés, hosszas ágyba kényszerülés és utazás esetén fontos, hogy tudjon állapotáról, hiszen ezek is megnövelik a vérrögösödés esélyét- figyelmeztet a doktornő, aki hozzátette, hogy ezekben az élethelyzetekben soha ne felejtse el elmondani az orvosnak, ha genetikai hajlama van a trombózisra, mert így biztosan megkapja majd a szükséges megelőző kezeléseket.

0 Tovább

Leiden mutáció - hitek és tévhitek

Az utóbbi években a fogamzásgátló tabletták felírása kapcsán egyre gyakoribbá vált a Leiden mutáció vizsgálata. De mi is ez a genetikai defektus? Mire alkalmas és mire nem alkalmas az érték ismerete? A Leiden mutációról, véralvadásban betöltött szerepéről prof. Blaskó György, a Trombózisközpont szakmai vezetőjét kérdeztük.

Veszélyes örökség

A Leiden mutáció olyan örökletes véralvadási zavar, mely nagymértékben fokozza a trombózis kialakulásának kockázatát. Tudományosan szabatosan a véralvadási rendszer V faktorában bekövetkezett mutáció, ami az 506. aminosavban egy cserét jelent - mondja prof. Blaskó György, a Trombózisközpont szakmai vezetője. A mutáció eredménye, hogy az V. faktor működése tökéletlen, és így a vér alvadékonysága fokozódik.

A mutáció jelen lehet heterozygota (csak az egyik szülőtől kapott kromoszómán van) vagy homozygota (mindkét szülőtől kapott kromoszómán van) formában. Ez utóbbi ritkább, de nagyobb trombózis kockázatot jelent.  A Factor V Leiden homozigozitás kb. 80-100-szorosra (!) fokozza a trombózis kialakulásának veszélyét, a heterozigóta forma viszont csak 4-10 %-kal.

Fogamzásgátló szedése előtt: nem ez a megfelelő vizsgálat

Noha igen elterjedt gyakorlat a fogamzásgátló szedése előtti Leiden mutáció szűrés, a Leiden mutációnak a gyakorlatban semmi köze a fogamzásgátlók általi véralvadékonyság fokozódáshoz – figyelmeztet Blaskó professzor. A fogamzásgátlók egy másik úton, az antithrombin-III nevű gátló faktoron keresztül képesek fokozni a trombóziskészséget, mert a fogamzásgátlók ennek az inhibitornak a májban történő szintézisét gátolják. Fogamzásgátló tabletták felírása kapcsán a szakember szerint a trombózis kivizsgálásának, kezelésének alapköve a tüneteknek, klinikumnak megfelelő vizsgálatok elvégzése. Ezzel kerülhetőek el a feleslegesen végzett vizsgálatok, és kaphatja meg a beteg a számára legmegfelelőbb, legkevesebb kellemetlenséggel járó kezelést.

Mikor érdemes vizsgálni a Leiden mutációt?

A legújabb irányelvek szerint csak akkor érdemes vizsgálni a Factor V Leiden mutációt, ha fiatal korban, szokatlan helyen, ismeretlen eredetű trombózis vagy tüdőembólia fordul elő. Ilyen esetekben a közvetlen hozzátartozóknál is indokolt megvizsgálni a mutációt, kiszűrni a trombózis-hajlamot, ezzel lehetővé tenni a megelőzést.

Genetikai eltérés esetén kezelendő

Mivel a Leiden mutáció homozigóta formája jelentősen növeli a trombózis, ennek következtében a legtöbbször halálos tüdőembólia, kialakulásának veszélyét, így ha valaki homozigóta, mindenképpen folyamatos és állandó profilaxisban kell részesülni. Ez praktikusan véralvadásgátló gyógyszer élethosszig tartó szedését, a trombózist megelőző életmód követését jelenti. Heterozigóta formában ilyen fokozott odafigyelés akkor indokolt, ha egyéb rizikó is jelen van - túlsúly, várandósság, daganat, colitis ulcerosa, stb.

Terhesség esetén például mindenképpen heaprin injekció profilaxist kell adni végig a terhesség alatt akár homo-, akár heterozigóta a kismama.

Nálunk gyakori, míg a baszkoknál, japánoknál elő sem fordul

A molekuláris biológusok az utóbbi években jöttek rá arra, hogy ez a mutáció az V faktorban kb. 15.000 éve keletkezett a Tigris és az Eufrátesz folyók között. Mindazon népek, akik onnan származnak - így az legtöbb európai néphez hasonlóan mi is - 10 %-ban tartalmazzák heterozigóta formában és 3 %-ban homozigóta formában ezt a genetikai rendellenességet, fokozódik ezáltal bennük a trombózishajlam. A mutáció viszont nem fordul elő az ausztrál bennszülöttekben, a japán ainukban és Európában hiányzik a baszkokban.

0 Tovább

trombozis

blogavatar

Trombózisközpont blogja. Minden, ami a véralvadással összefügg: mélyvénás trombózis, érszűkület, visszér, szívinfarktus, stroke, vetélés, vérzékenység, magasvéenymás (hipertonia) www.Tromboziskozpont.hu

Utolsó kommentek