Impresszum Help Sales ÁSZF Panaszkezelés DSA

Ezért veszélyes az MTHR gén mutációja várandósság során

  A babavárás sokak számára életük legörömtelibb időszaka, így mindenki célja, hogy komplikációmentesen történjen. Sajnos azonban előfordulhatnak olyan problémák, melyek a magzatot és az anyukát is veszélyeztetik. Ilyen többek között a gyakorinak számító MTHFR gén mutációja. Az állapotról prof. Blaskó György, a Trombózisközpont véralvadási specialistája beszélt.

Az MTHFR gén szerepe

terhesség-MTHR gén mutációAz MTHFR enzim a folsav anyagcsere egyik mozgatóeleme, továbbá nagy befolyást gyakorol a vér homocisztein szintjére is. Szervezetünkben a homocisztein egy igen fontos anyag: ha az elfogadott „fiziológiás” koncentrációban kering, nincs semmi baj, azonban magas koncentrációban károsítja az erek falát és plakk-képződést indukál. A homocisztein lebontásához a B6 és B12 vitaminok mellett folsavra is szükség van, így amennyiben az MTHFR gén meghibásodik és ezáltal a folsavhasznosulás is zavart szenved, a megemelkedett homocisztein szint miatt lényegesen megnő a mélyvénás trombózis, a szívinfarktus vagy a stroke kialakulásának esélye. Azt azonban még nem tudjuk, hogy hogy az adott esetben miért vénás, másik esetben miért artériás trombózist okoz e gén polimorfizmusa.

Gyakori probléma az MTHFR mutációja

Bár keveset lehet róla hallani, az MTHFR C677T és A1298T pontmutációja igen gyakori probléma, ami legfőképp a gyermekvárás időszakában bír nagy jelentőséggel, hiszen a zavarból eredendő folsavhiány idegcső záródási rendellenességhez vezethet a magzatnál, így számukra a megfelelő mennyiségű folsavpótlás mondhatni még nagyobb fontosságú (kutatások szerint az idegcső záródási rendellenességek negyedének hátterében az MTHFR mutációja áll). Emellett a gén bizonyos típusú zavarai esetén a mélyvénás trombózis kialakulásának esélye is lényegesen megnő, melynek veszélye várandósság során eleve emelkedett, így a probléma az anyára nézve is nagy veszélyeket rejt. A mutációnak létezik heterozigóta (csak az egyik szülőtől kapott kromoszómán van hiba: ez gyakorlatilag a népesség 40 %-ánál megtalálható és igen kis trombózis rizikófokozódást jelent).) és homozigóta (a hiba mindkét szülőtől kapott kromoszómán van) formája is, és míg az előbbi csak kissé emelkedett homocisztein szintet eredményez, úgy az utóbbinál már jóval jelentősebbet, így ez lényegesen veszélyesebb is.

Vérvizsgálattal szűrhető a probléma

Prof. Blaskó György, a Trombózisközpont véralvadási specialistája szerint mivel az egész világon, így Magyarországon is igen gyakori a probléma, így érdemes még a gyermekvállalás előtt ellenőriztetnie homocisztein szintjét (ez szűrővizsgálatnak is megteszi és csak magas homocisztein szint esetén érdemes a genetikai vizsgálatot elvégeztetni), valamint azt, hogy önt is érinti-e az MTHFR mutációja. Fontos megjegyezni, hogy a homozigóták veszélyeztetettebbek trombózis szempontjából, és ha az illető terhes, akkor magasabb dózisú folsav/folát bevitel mellett megfelelő trombózis prevenció is szükséges (főleg akkor, ha Leiden mutációval és emelkedett homocisztein szinttel társul).

0 Tovább

Bizonyos daganatok esetén megnő a trombózisveszély

A rosszindulatú daganatok már önmagukban nagy veszélyeket hordoznak, ám bizonyos fajtái a mélyvénás trombózis kialakulásának kockázatát is lényegesen megnövelik. Prof. Blaskó György, a Trombózisközpont véralvadási specialistája a vérrögösödés megelőzésére hívja fel a figyelmet.

Ezért nő meg a trombózisrizikó daganat esetén

A daganatos betegségek során sok esetben jelentősen megnövekszik a szöveti faktor mennyisége, ami az úgynevezett véralvadási kaszkádot fokozott aktiválódásra készteti. Ráadásul több tanulmány szerint a tumorsejtek közvetlenül is aktiválhatják a thrombint és a X faktort, ami a véralvadási folyamat kulcsszereplője, hiszen az oldható fibrinogént oldhatatlan fibrinné alakítja, ami megszilárdulva vérrögöt képez.

Viszont ez csupán az egyik része annak, hogy a rákos paciensek 10-30 százalékánál diagnosztizálnakmélyvénás trombózist, ami rossz esetben halálos tüdőembóliát is okozhat. Számos esetben ugyanis a trombózis jelentkezése az első jel, tehát azoknál a betegeknél, akiknél koruk, rizikójuk stb. miatt a daganatos betegség valószínűsége fennállhat, érdemes részletes kivizsgálásnak alávetni magukat (UH, CT, MRI, markerek, stb), hogy e módszerekkel már a legkisebb daganatra is fény derüljön. Ezek idejekorán operálva és kezelve akár teljes gyógyulást is eredményezhetnek.

Ugyanakkor a daganat elpusztítására szolgáló kezelés, a kemoterápiás gyógyszerek közül számosak trombogének, azaz megnövelik a vérrögösödés esélyét, hiszen jelentősen károsítják az erek belső, endothel falát. Ráadásul a tartós fekvés és a vénákra nehezedő esetleges nyomás is előidézheti a mélyvénás trombózist- mondja Prof. Blaskó György, a Trombózisközpont véralvadási specialistája.

Rizikófelmérés a biztonságért

Az sajnos egyelőre nem kivitelezhető, hogy az összes daganatos megbetegedés esetén megelőző kezelésben vegyen részt a beteg, csak akkor, ha megnövekedett rizikóval kell számolni. Ide tartozik többek között a paciens életkora, laboreredményei, veleszületett/szerzett trombofíliája, testtömegindexe, a daganat típusa/stádiuma, egyéb betegségek, stb. Amennyiben a szakorvos úgy gondolja, célszerű profilaxis – megelőző- kezelésben részesíteni a beteget, úgy általában alacsony molekulatömegű heparint (LMWH) javasol. Arra a kérdésre, hogy ezt meddig érdemes alkalmaznia a betegnek, előre nincs egyértelmű válasz, hiszen ez attól függ, meddig áll fenn fokozott kockázat-és ez alapján akár élethosszig tartó megelőző terápia is szükséges lehet, természetesen folyamatos orvosi kontroll mellett.

Nagy kockázatú daganatok VTE szempontjából

  • agydaganat
  • hasnyálmirigy daganat
  • petefészek daganat
  • leukémia
  • limfóma
  • gyomor/vastagbél/végbél daganat
0 Tovább

Tüdőembólia végzett a profi hokissal

Nemrégiben egy meccs után elhunyt a 38 éves Rajz Attila, válogatott hokis. A sportoló halálát egy mélyvénás trombózis során leszakadt vérrög okozta. Hogy milyen tünetekre figyeljen és hogy miként lehet elkerülni a bajt, arról prof. Blaskó Györgyöt, a Trombózisközpont véralvadási specialistáját kérdeztük.

Rajz Attila válogatott hokis egy meccs után kezdte el fájlalni a lábát, majd nem sokkal utána elhunyt. Az orvosok szerint a végtagjában kialakult vérrög szakadt le, majd a véráramba kerülve a tüdőbe jutott, ahol embóliát okozott.

Prof. Blaskó György, a Trombózisközpont véralvadási specialistája elmondta, a mélyvénás trombózis gyakori és életet veszélyeztető szövődménye a tüdőembólia. A tünetek megléte, illetve erőssége változatos képet mutat, attól függően, hogy hol zárta el a vér útját a vérrög, azaz a thrombus. A legrosszabb eset, ha mindkét főtörzs artériáiban áll meg, ugyanis ekkor az esetek többségében az állapot hirtelen halállal jár. Mivel trombózis után minden perc számít, ajánlott mihamarabb orvoshoz fordulni, aki vérrög oldására alkalmas gyógyszerrel illetve véralvadásgátló kezeléssel segíti a vérrög feloldását. Fontos, hogy mélyvénás trombózis során ne mozogjon, máskülönben a kialakult vérrög könnyen leszakadhat!

Éppen ezért amennyiben lábfájdalmat, ödémát, livid elszíneződést tapasztal, mindenképp forduljon a lehető leghamarabb orvoshoz. Sajnos azonban előfordulhat, hogy már csak a tüdőembólia hívja fel a figyelmet egy korábbi trombózisra. Az utóbbi években gyakran előforduló hirtelen halálesetek az élsportolók között arra hívja fel a figyelmet, hogy ezeket az embereket még az élsport elkezdése előtt szűrővizsgálatoknak kellene alávetni, hogy nem örököltek-e valamilyen trombózis hajlamot. Mindenképpen ki kell kérdezni őket a felmenőikre vonatkozólag, és ha a családban fiatal korban már előfordult tromboembóliás megbetegedés, a szűrés még a túlhajtott igénybevétel elkezdése előtt ajánlott- figyelmeztet prof. Blaskó György, a Trombózisközpont véralvadási specialistája.

Tüdőembólia tünetei

  • fulladás
  • nehézlégzés
  • véres köpet
  • mellkasi fájdalom
  • fájdalmas köhögés

A probléma sok esetben megelőzhető

Amennyiben valakinél egyszer már kialakult trombózis, illetve ha diagnosztizált trombofíliája, genetikai hajlama van, úgy gondosodni kell a megelőzésről is, hiszen akinél egyszer már kialakult trombózis, annál nagy az esély arra, hogy az eset megismétlődik. Éppen ezért nem ritka, amikor a betegnek élete végéig alvadás gátló terápián kell élnie. Hogy pontosan meddig, az egyéni elbírálást igényel, hiszen a megelőző kezeléshez figyelembe kell venni többek között az illető életkorát, genetikai hajlamát és egyéb betegségeit, trombózisra hajlamosító rizikó faktorait (pl. gipszrögzítés, terhesség, hossza fekvés, gyógyszeres kezelések). Természetesen az alvadásgátlót huzamosabb ideig szedők alkalmatlanok a sérülésveszélyes sportok űzésére!

0 Tovább

Trombózis után sem kell lemondani a gyermekvállalásról

A terhesség a nők számára boldog, ám félelemmel teli időszak. Az aggodalmat tetőzi, ha az illető átesett már trombózison. Az a helyes, ha a kismama speciális terhesgondozásban részesül, hogy a későbbi komplikációk elkerülhetőek legyenek. Hogy pontosan mit jelent ez, arról dr. Szélessy Zsuzsanna, a Trombózisközpont hematológus főorvosa beszélt.

A terhesség, mint rizikófaktor

A trombózisnak több rizikófaktora is van, közülük az egyik sajnos a várandóság, és a szülést követő időszak. A terhességben 4-7-szeres trombózis rizikót, a gyermekágyban 14-szereset jelent. Ennek az az oka, hogy a kismama vérében emelkedik az alvadási faktorok aktivitása, és csökken, a szervezetben a szintén természetesen jelenlévő, a véralvadást gátló fehérjék mennyisége.  Ami persze jó célt szolgál, ugyanis a természet azért alkotta meg ezt a fiziológiás változást, hogy a szüléskor ne vérezzen el az anyuka.

Trombózis után speciális terhesgondozás

Amennyiben az illető hölgynek már volt mélyvénás trombózisa vagy tüdőembóliája, és ezért véralvadást gátló gyógyszert szed. Akkor azt tudni kell, hogy amennyiben gyermeket szeretne vállalni, a gyógyszert el kell hagynia. De csakis orvosi javaslatra lehet ezt megtenni!  Amennyiben kellő idő telt el a trombózisos eseménytől és nem áll fenn súlyosabb trombózisra hajlamosító tényező az orvos engedélyezheti, az alvadás gátló tabletta elhagyását. De a terhesség felismerésétől, alvadást gátló injekciót kell, hogy adjon magának általában naponta 1 alkalommal.

„Amennyiben súlyosabbak a trombózist elősegítő faktorok (kombinált heterozigóta génmutáció, vagy homozigóta génhiba, autóimmun betegség, vagy más betegség), akkor már a gyermekvállalás elhatározásakor a tablettás kezelésről az injekciós véralvadást gátló kezelésre kell áttérnie, ugyanis, a jelenleg használt véralvadást gátló gyógyszereknek néhány tized ezrelékben, de van magzatkárosító hatásuk. (Az újabb készítményekről még nem áll rendelkezésre kellő információ a kismamákra vonatkozóan). Éppen ezért fontos a várandóság idején a folyamatos kapcsolattartás a hematológussal.”- mondja dr. Szélessy Zsuzsanna, a Trombózisközpont hematológus főorvosa.

Amennyiben súlyos a trombózishajlam, vagy többször volt a nőnek spontán vetélése, és ha csak enyhe is a trombofíliája, akkor elengedhetetlen annak a monitorozása / vérből történő laboratóriumi vizsgálattal/, hogy az alkalmazott alvadás gátló injekció dózisa megfelelő-e. A szakértő kiemeli, hogy a terhesség folyamán gyakori, hogy módosítani kell az adagon, különösen a szülés körüli időszakban. Így megelőzhetők a véralvadással kapcsolatos későbbi komplikációk.

0 Tovább

Antifoszfolipid szindróma is állhat a sorozatos trombózisok mögött

A mélyvénás trombózis hátterében számos tényező is állhat, ám nem ritka, amikor a saját immunrendszerünk a felelős a problémáért. Éppen ezért, ha életében már többször is előfordult trombózis, ám genetikai mutációja nincs, akkor érdemes ez irányba is kutakodni. Az antifoszfolipid szindrómáról prof. Blaskó Györgyöt, a Trombózisközpont véralvadási specialistáját kérdeztük.

A véralvadás igen bonyolult folyamat, melyben a vérlemezkék mellett számos enzim, véralvadási faktor és fehérje vesz részt. Normál esetben a sérülés okozta nagyobb vérvesztést hivatott megakadályozni, ám előfordulhat, hogy a folyamatban zavar keletkezik és a fokozott alvadás miatt vérrögök alakulnak ki. Ezek rossz esetben elzárhatják az erekben a véráramlás útját, esetleg a vérrel továbbhaladva életfontosságú szervekbe kerülhet, embóliához vezetve.

A trombózis hátterében számtalan ok meghúzódhat: befolyásolja többek között a testsúly, a mozgáshiány, hormonális kezelések, terhesség, hosszabb utazás, de más betegségek és genetikai hajlam is elősegítheti a vérrögök keletkezését.

Autoimmun betegség a vénás és artériás trombózisok hátterében

A betegségek közül általában a daganatos elváltozások, a visszérgyulladás, és a pitrvarfibrilláció vezet trombózishoz. Amennyiben fiatal nőknél ismételt vetélések történnek, akkor érdemes egyfajta autoimmun betegségre, az antifoszfolipid szindrómára is gondolni.

Hogy mégis mit is takar a betegség? Ahhoz először is tudni kell, hogy a véralvadásban fontos szerepet játszanak a döntően a vérlemezkékből származó foszfolipidek, mivel az alvadáshoz szükséges faktorokat térben közel hozzák egymáshoz. A szindróma esetén azonban a szervezet téves immunválasza miatt a foszfolipidek ellen un.antifoszfolipid nevű ellenanyagokat termel, melyek a foszfolipidekkel együttesen a vérlemezkékhez kapcsolódnak és fokozzák a vérrögök kialakulásának lehetőségét a vénás és az artériás oldalon egyaránt. Ennek következtében könnyebben felléphet mélyvénás trombózis, szívinfarktus, stroke, de akár a sorozatos vetélés és a koraszülések hátterében is ez állhat - mondja prof. Blaskó György, a Trombózisközpont véralvadási specialistája.

Fontos tudni, hogy az antifoszfolipid szindróma lehet önálló kórkép is – ekkor elsődleges formájáról beszélünk-, ám előfordulhat, hogy egyéb betegségekhez kapcsolódik- ez a másodlagos forma. Tanulmányok szerint leggyakrabban szisztémás lupus-szal, illetve már reumás, vagy autoimmun betegségekhez társul. Elsődleges fajtája az esetek csupán 5 százalékában fordul elő, így célszerű felkutatni az állapot okait.

Alvadásgátló kezeléssel elkerülheti az újabb tragédia

Prof. Blaskó György, a Trombózisközpont véralvadási specialistája szerint amennyiben már előfordult önnél trombózis, úgy érdemes vérvizsgálattal kiszűrni a betegség fennállását. Amennyiben bebizonyosodott a diagnózis, úgy személyre szabott alvadásgátló kezelésre van szükség, kis molekulatömegű heparinnal (LMWH), amellyel megakadályozható a vérrögök természetellenes kialakulása. Ezt a bőr alá adott injekciót azonban naponta egyszer a terhesség alatt végig kapnia kell a kismamának!

0 Tovább
«
12

trombozis

blogavatar

Trombózisközpont blogja. Minden, ami a véralvadással összefügg: mélyvénás trombózis, érszűkület, visszér, szívinfarktus, stroke, vetélés, vérzékenység, magasvéenymás (hipertonia) www.Tromboziskozpont.hu

Utolsó kommentek